Mutaciones preexistentes en ESR1 en cáncer de mama en etapa inicial predicen supervivencia menor y fracaso en terapia hormonal
Esta mutación de resistencia preexistente se relacionó con un resultado inferior en términos de supervivencia global y supervivencia libre de progresión
Durante la sesión virtual de la conferencia anual AACR (American Association for Cancer Research), se presentaron datos interesantes del estudio SCAN-B (NCT02306096) acerca de los valores predictivos del fracaso en terapia hormonal (TH) y la supervivencia en pacientes con cáncer de mama en etapa inicial con receptor hormonal positivo (RH +) que tienen mutaciones de resistencia en el gen ESR1 (mrESR1).
SCAN-B es un estudio sueco, prospectivo y observacional que analizó los tumores primarios de mama de más de 15.000 mujeres desde el año 2010. Durante la presentación, se revelaron los resultados del análisis de muestras tumorales en 3217 pacientes antes de realizar cualquier tratamiento oncológico. Los investigadores buscaron caracterizar la presencia de mrESR1 en tumores primarios de mama durante su etapa inicial a través de datos de secuenciación de RNA, con el fin de evaluar los valores predictivos de la supervivencia global y el fracaso de TH.
Resultados
Del número total de muestras analizadas, se identificaron 30 casos con mrESR1, siendo 29 RH+. La frecuencia general encontrada fue de 0.9% y la frecuencia de RH+ fue de 1.1%. La mutación más común encontrada fue E380Q (10%), seguida de las variantes D538G, S463P e Y537S.
Los investigadores observaron que las pacientes tratadas con TH con mrESR1 tenían tasas de supervivencia global en comparación con las pacientes con ESR1 de tipo salvaje (HR 2.5; p = 0.01). Así mismo, se observaron valores menores en términos de intervalo libre de progresión en pacientes con mrESR1 (HR 3.6; p = 0.01).
Los autores llegan a la conclusión que las mrESR1 son diferentes en los tumores primarios de mama durante su etapa inicial, sin embargo, si está disponible, la detección de mrESR1 puede guiar la elección de la terapia adyuvante en el cáncer de mama RH +.
Referencia:
Li J, Yu K, Pang D, Wang C, Jiang J, Yang S, Liu Y, Fu P, Shen Y, Zhang G, Cao Y. Adjuvant Capecitabine With Docetaxel and Cyclophosphamide Plus Epirubicin for Triple-Negative Breast Cancer (CBCSG010): An Open-Label, Randomized, Multicenter, Phase III Trial. Journal of Clinical Oncology. 2020 Apr:JCO-19.
